Estudios de screening: invasivos y no invasivos

Los estudios de screening son los que permiten la detección precoz de enfermedades o malformaciones en el bebé. Los estudios preparto de screening tienen complicaciones éticas cuando

no tiene que ver con la salud materna y son simplemente producto de la curiosidad de los padres. Aunque por la ansiedad que genera la información sobre ellos, cada día más médicos indican estos estudios, que por lo general son caros. A diferencia de los estudios de screening neonatales, que sólo pueden hacerse cuando el niño ya nació (por ejemplo fenilcetonuria, hepatitis o el screening del hipotiroidismo congénito) en que existe una justificación importante, ya que el tratamiento en estos casos cuanto más precoz, más exitoso. En cambio, en los estudios de screening preparto no hay mucho por hacer y apenas se puede regodear con enterarse de algo antes por la ventaja tecnológica.

Hay que recordar que los estudios de screening, como su nombre lo indica (en inglés screening es "pantallazo"), tienen una utilidad epidemiológica, es decir, que supera el caso individual. En todo caso, se trata de una convicción íntima de la pareja gestante la decisión de realizar estos estudios. El screening está indicado por lo general cuando ya hay antecedentes en la familia de problemas genéticos. Aquí veremos los tipos de screening más comunes en el preparto. Comenzaremos por los no invasivos.

Triple screening:

Este es un estudio que mide las tres sustancias antes mencionadas, simultáneamente:

Alfafetoproteína
Estriol libre
Gonadotrofina coriónica humana

Se realiza alrededor de la semana16 de embarazo. Se hace mediante una extracción de sangre de la mamá gestante. O sea que no es un método invasivo. No da un resultado exacto, sólo indica si hay un aumento en el riesgo de alteraciones en el feto, tanto cromosómicas; como de espina bífida; alteraciones en la cabeza; o si es un embarazo múltiple; o riesgo de alta tensión arterial en la mamá; malformaciones arteriales o cardíacas congénitas; etc.

El resultado que arroje este estudio, puede darle la pauta al médico tratante para decidir si es necesario seguir investigando con algún otro estudio, como por ejemplo una amniocentesis.

Biopsia coriónica:

Este estudio tiene una exactitud diagnostica del 99,99%. (Pocas veces hay 100% en la medicina, dicen...)
Se realiza bajo control ecográfico como guía, obteniendo una pequeña muestra de la placenta que, luego de ser procesada, podrá ser diagnosticada cualquier anomalía cromosómica del bebé, y su sexo. Se realiza entre las semanas 11-14 de la falta de menstruación. Su resultado demora aproximadamente 5 días.
Este estudio tiene 2 ventajas:

Que puede ser realizado con poco tiempo de embarazo,
Que su resultado es muy rápido y exacto.

Análisis de Alfafeto proteína o AFP en sangre durante el embarazo:

La alfafetoproteína, es una proteína que se forma en el hígado del feto. Esta proteína se mide (mediante un análisis de sangre) para confirmar o descartar anomalidades en el bebé. Se realiza entre la semana 15-20 del embarazo. El resultado demora 72 horas. Si dicho estudio reflejara un aumento de la Alfafetoproteína, podría estar indicando la posibilidad de:

Síndrome de Turner: Síndrome genético, que hace que las mujeres no se desarrollen sexualmente, y permanezcan bajas, a veces con retraso mental, y tienen sólo un cromosoma x.

Embarazo múltiple: Más de un feto.

Atresia duodenal: Es la falta de apertura de la primera parte del intestino delgado.

Onfalocele: Es la salida de los intestinos por el orificio del ombligo, por falta de desarrollo de la pared del abdomen.
Anencefalia: Es la falta de cierre del tubo a nivel rostral, genera una falta de desarrollo cerebral, incompatible con la vida.
Espina bífida: Falta del cierre del tubo caudal, que es compatible con la vida. Se puede operar si genera molestias.
Tetralogía de Fallot: Malformación cardíaca y arterial congénita, que da insuficiencia cardíaca, se puede operar.

Si en el análisis de sangre, la Alfafetoproteína diera debajo de los valores normales, esto podría estar indicando la posibilidad de: Pérdida del embarazo, o incluso ser un predictor del Sindrome de Down

NT Plus 11-14:

Consiste en un estudio ecográfico especializado y un análisis de sangre. Es el método de cálculo de riesgo muy eficaz. Detecta hasta el 85% de los casos de embarazos con alguna anomalía cromosómica de las más frecuentes. Se realiza entre las semanas 11 a 14. Y su resultado tarda 48 horas. Las ventajas de este estudio son:

1- La rapidez de su resultado
2- Que puede ser realizado con poco tiempo de embarazo
3- Que no es un estudio invasivo, por lo que no es riesgoso para el bebé.

Estudios invasivos: la amniocentesis

Este estudio consiste en hacer una punción en el abdomen de la mamá, para extraer una muestra de líquido amniótico. Este estudio permite detectar anomalías cromosómicas o trastornos genéticos simples.
También permite diagnosticar infecciones uterinas; y ayuda a determinar la gravedad de una anemia fetal; y determinar si es necesaria una transfusión sanguínea. Se puede realizar en la semana 18 del embarazo. Suele ser indicada a mamás de más de 35 años, o con antecedentes de enfermedades cromosómicas. Este estudio tiene algunas desventajas:

Es un estudio invasivo, por lo que tiene un porcentaje de riesgo. (Aborto o infección)
Su resultado tarda mucho, entre 2 a 3 semanas. Por lo cual, produce mucha ansiedad.

Si bien no es doloroso, sí es molesto e impresiona un poco. Además después de la prueba, puede haber pequeñas pérdidas de sangre.

Y necesita 24 horas de reposo una vez realizado el estudio.

Amnioscopía:

Es una prueba que se realiza sobre el final del embarazo, a partir de la semana 36. Permite saber el estado del bebé, a partir del color del líquido amniótico. Se introduce un pequeño tubo metálico con una luz, a través del cuello uterino.

Si dicho aparato detecta el líquido amniótico está oscuro, puede significar sufrimiento fetal. Se suele hacer este estudio en caso de que el embarazo se prolongue más de lo normal. Existe una posibilidad, que si bien es pequeña, es real: el riesgo de ruptura de la bolsa de líquido amniótico, o de sufrir una infección amniótica.